Για τη μελέτη, οι ερευνητές εξέτασαν 19 διαφορετικούς τύπους – μαστού, παχέος εντέρου, προστάτη, εγκεφάλου και άλλους – και εντόπισαν 58 νέες ενδείξεις για τα αίτια του καρκίνου που ονομάζονται «παραλλαγμένες υπογραφές» που συμβάλλουν στην ανάπτυξη της νόσου

Βρετανοί επιστήμονες έχουν αναλάβει μια τεράστια «αρχαιολογική ανασκαφή» του καρκίνου στο Ηνωμένο Βασίλειο, αναλύοντας την πλήρη γενετική σύνθεση – ή ολόκληρη την αλληλουχία γονιδιώματος – όγκων από περίπου 12.000 ασθενείς.

Η ομάδα λέει ότι ο άνευ προηγουμένου όγκος δεδομένων τους επέτρεψε να αποκαλύψουν νέα μοτίβα στο DNA του καρκίνου – υπονοώντας αιτίες που δεν έχουν γίνει ακόμη κατανοητές.

Προσθέτουν ότι οι γενετικές ενδείξεις θα βοηθήσουν τελικά στη βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας.

Η μελέτη τους, που δημοσιεύτηκε την Μεγάλη Πέμπτη (21/4) στο περιοδικό Science, δεν είναι η πρώτη που κάνει τέτοιες περιεκτικές αναλύσεις. Συγκρίνοντας τα δεδομένα με άλλες διεθνείς έρευνες, επιβεβαίωσαν μοτίβα που είναι ήδη γνωστά και αποκάλυψαν 58 νέα. Κανείς όμως δεν έχει έχει φτάσει τόσο μακριά. «Αυτή είναι η μεγαλύτερη ομάδα στον κόσμο. Είναι εξαιρετικό», δήλωσε η Serena Nik-Zainal από το Πανεπιστήμιο του Cambridge, η οποία ήταν μέλος της ομάδας.

Λίγο περισσότερα από 12.200 χειρουργικά δείγματα προήλθαν από ασθενείς που στρατολογήθηκαν από την Εθνική Υπηρεσία Υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου ως μέρος ενός έργου για τη μελέτη ολόκληρων γονιδιωμάτων από άτομα με κοινούς καρκίνους και σπάνιες ασθένειες. Τα υπόλοιπα προήλθαν από υπάρχοντα σύνολα δεδομένων για τον καρκίνο.

Οι ερευνητές μπόρεσαν να αναλύσουν έναν τόσο μεγάλο αριθμό μέσω των πιο ακριβών μηχανών, βελτιώσεων στην τεχνολογία γενετικής αλληλουχίας που επέτρεψαν πρόσφατα στους επιστήμονες να ολοκληρώσουν επιτέλους την αποκωδικοποίηση ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Για τη μελέτη, οι ερευνητές εξέτασαν 19 διαφορετικούς τύπους –μαστού, παχέος εντέρου, προστάτη, εγκεφάλου και άλλους– και εντόπισαν 58 νέες ενδείξεις για τα αίτια του καρκίνου που ονομάζονται «υπογραφές μετάλλαξης» οι οποίες μπορεί να είναι το κλειδί για την ανάπτυξη καρκίνων. Επιβεβαίωσαν επίσης 51 από περισσότερα από 70 μοτίβα μετάλλαξης που είχαν αναφερθεί στο παρελθόν.

Οι ερευνητές δημιούργησαν επίσης ένα πρόγραμμα υπολογιστή για να βοηθήσουν τους γιατρούς να ελέγξουν αν οι ασθενείς που είχαν υποβληθεί σε αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός τους, παρουσίαζαν κάποιες από τις πρόσφατα ανακαλυφθείσες μεταλλάξεις.

Ή Ώμπρεϊ, ένα δίχρονο κορίτσι που διαγνώστηκε με καρκίνο όταν ήταν μόλις 16 μηνών δεν συμμετείχε στη μελέτη, αλλά η γονιδιακή της αλληλουχία βοήθησε τους γιατρούς να προσδιορίσουν τον τύπο του καρκίνου που έχει. Πρόκειται για ραβδομυοσάρκωμα, έναν σπάνιο καρκίνο που επηρεάζει τους μύες που συνδέονται με τα οστά. Τα αποτελέσματα βοήθησαν να διασφαλιστεί ότι το παιδί λαμβάνει την καλύτερη δυνατή θεραπεία.

«Ενώ έχουμε ακόμη ένα δύσκολο δρόμο με τη διάγνωση και τη θεραπεία της Ώμπρεϊ, νιώθουμε ανακούφιση γιατί γνωρίζουμε ότι ο καρκίνος της δεν είναι κληρονομικός και δεν χρειάζεται να ανησυχούμε ότι θα μπορούσε να επηρεάσει και τον γιο μας ή άλλα μέλη της οικογένειας», δήλωσε η μητέρα του παιδιού.

Ο καρκίνος είναι μια ασθένεια του γονιδιώματος, που εμφανίζεται όταν αλλαγές στο DNA ενός ατόμου προκαλούν την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη και διαίρεση των κυττάρων Περίπου 375.000 νέες περιπτώσεις καρκίνου διαγιγνώσκονται στο Ηνωμένο Βασίλειο κάθε χρόνο, ενώ 1,7 εκατομμύρια επιβεβαιώνονται στις ΗΠΑ. Το 2020, υπήρχαν περίπου 19 εκατομμύρια νέες περιπτώσεις καρκίνου παγκοσμίως.